海外醫療畫報|為什麼唐氏綜合症的兒童都看起來很像?

1、為什麼唐氏綜合症的兒童都看起來很像?因為眼睛的表現一樣。目距寬,有內眥贅皮,鼻樑平。但是,先天疾病的兒童不是累贅,他們一樣可以快樂生活,同樣值得社會的尊重,爸爸媽媽也一樣愛他們好的社會能夠包容和愛護弱者

2、美國新生兒采足血,篩查苯酮尿症,這是一種遺傳的氨基酸代謝缺陷,引起智力發育障礙、癲癇、皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等癥狀。阿斯巴甜含有苯丙氨酸,含有這種甜味劑(E950及E951)的飲料(零度可樂)和口香糖等,苯丙酮尿症患者不能食用。

3、最貴的藥物之一!治療囊性纖維化的口服藥物,Ivacaftor和lumacaftor分別在2012年和2015年被美國FDA批准,治療費用每年需要30萬美元。學醫是醫學狗,學藥理才是黃金大道!

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影像挑戰:62歲女性,頭痛2月余(結果公布)

62歲女性,既往有骨質疏鬆和乳腺癌病史,表現為頭痛2月余,期間有一次跌倒,導致廣泛的臉部瘀傷和一處撕裂,需要縫合。頭痛伴有間歇性左側感覺障礙表現為發作性左上肢感覺異常和輕度無力。查體無殊。患者無發熱,血常規、電解質、凝血譜等正常。

初診醫生考慮腦缺血,建議患者行MRI檢查,提示右側大腦凸面慢性硬膜下血腫,大小為12×12×20mm,伴有鄰近腦組織水腫(圖1)。

患者隨後接受鑽孔血腫引流術,術中發現異常組織,予活檢。

(圖1:左:T2WI可見12×12×20mm右側凸面高信號病灶伴中度佔位效應;中:FLAIR可見右側凸面高信號病灶伴其下腦組織水腫;右:T1WI可見稍高信號病灶)

診治經過

最初的鑽孔引流未發現硬膜下血腫或潛在的感染。可見硬膜增厚伴其下軟粉色組織。冰凍切片提示腦膜瘤。患者再行增強MRI檢查,證實為較大的扁平肥厚型腦膜瘤,T1增強上明顯強化伴腦膜尾征。未見骨質增生或其他骨異常。

1周後患者接受手術切除,術中發現腫瘤侵犯腦實質和上矢狀竇。病理檢查提示非典型腦膜瘤(圖2)。患者隨後接受放療。

(圖2:粉紅色和淺褐色組織在高倍鏡下可見富於細胞病灶伴中度核異型性;有些區域,細胞呈瀰漫片狀排列,也可見散在多核巨細胞。亦可見小灶壞死。診斷考慮不典型腦膜瘤。)

最終診斷

扁平肥厚型腦膜瘤(En-Plaque atypical meningioma)

討論

腦膜瘤可占顱內腫瘤的25%,但扁平肥厚型腦膜瘤不常見,在所有腦膜瘤中僅2-9%。腦膜瘤的典型MRI特點為T1WI相較灰質呈等或稍低信號,T2WI相較灰質呈等或稍高信號。慢性硬膜下血腫在MRI的表現多變,由出血的時間(血腫分解產物組成)決定,在某些時期可能與腦膜瘤混淆。本例患者扁平肥厚型腫瘤形似慢性硬膜下血腫,在MRI上容易誤診,因其並非慢性硬膜下血腫的首選檢查。

本例患者的臨床表現也符合慢性硬膜下血腫,發病中位年齡約為69歲,癥狀包括無力(71%),意識模糊和認知功能缺損(65%),頭痛(50%),意識水平下降(42%)和頭部外傷(60–70%)。外傷和臨床表現的間隔為13-120天,也有更長時間的報道。這一系列症候群也可見於腦膜瘤。

腦膜瘤誤診為慢性硬膜下血腫先前也有報道。單純MRI平掃有時不足以區分兩者。扁平肥厚型腦膜瘤的常見部位並非大腦凸面,且常伴有骨質增生(50-90%),但本例中均不明顯。增強CT和MRI或有助於鑒別,可見均勻強化,骨質增生,鈣化和血管受累。

基於多模態影像學檢查的準確術前診斷對鑒別扁平肥厚型腦膜瘤不常見不典型表現非常重要,有助於合理手術方案的制定。

[參考文獻]

Benjamin K.H. Ho, Katharine J. Drummond. An unusual case of mistaken identity. J Clin Neurosci. 2016 Oct;32:119, 173.

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【術后須知】帕金森病患者腦深部電刺激手術后早期管理

越來越多的帕金森病患者選擇手術治療,在選擇腦起搏器手術后,震顫、僵直和動作遲緩等運動癥狀99.2%得到改善,全面提高生活質量,除了定期接受隨訪程控,患者術后運動康復,飲食選擇以及生活方式的選擇都非常重要。

做好病人的早期術后管理,對於DBS腦起搏器植入的患者,癥狀改善率,都起到至關重要的作用。那麼,帕金森病人腦起搏器植入后管理的一些要點。

1、術后早期特別注意抗排異

帕金森病腦起搏器術后,包括更換刺激器術后,首先要防止排斥反應的發生。因為刺激器裝置對於人體來講,畢竟是一種“異物”,術后早期最容易發生排斥反應,這是人體的一種保護性的防禦機制,發生的概率在1%-2%之間。嚴重的排斥反應會導致植入物部位反覆出現無菌性炎症,發生皮下積液,皮膚磨損,甚至破潰,植入裝置外露等癥狀,必要時給予適當的治療。

2、術后早期飲食注意事項

在術后早期要少吃“發物”,也就是容易導致過敏反應的異體蛋白,如海魚、蝦、蟹類等富含組織胺類的海鮮,食用菌類的蘑菇、香菇等,蔬菜類的竹筍、芥菜、菠菜等。酒、蔥、蒜、辣椒等辛辣性物質容易導致毛細血管擴張,引起炎症的擴散,不利於創口的癒合。同時患有潰瘍性腸炎等自體免疫病的患者尤其要注意,特別是既往食用后曾出現過敏反應的食物。

3、謹慎注意染髮劑和化妝品的使用

植入腦起搏器后早期階段階段處於敏感期,除了飲食外,建議術后的早期患者不要染髮;對於化妝品容易過敏的患者,術后不要使用此類化妝品。

4、術后早期的運動

很多患者術後頭部不敢轉動,怕拉動導線導致移位。頸部的延伸導線在術后3個月左右會被周圍的纖維組織包裹固定,在術后早期應該適當地活動頸部,讓導線有足夠的活動空間,避免導線形成的條索過短。不必擔心活動時導線會向下滑動。

需要注意的是,病人應避免反覆觸摸植入部件:避免反覆觸摸、揉搓刺激系統部件(刺激器、電極、導線或骨孔),這樣會導致部件損壞或皮膚磨損。

5、植入後接受檢查事項

目前進口最新型的腦起搏器,需要核磁共振檢查時是不受影響的,如果要做一些其他部位的手術,建議聯繫我院帕金森病診療中心醫生。

6、早期藥物劑量不能隨便減

很多帕金森病患者接受手術后,感覺非常舒適和正常人一樣,早期就把葯減了。這樣是非常不安全的。DBS手術植入后,電刺激和藥物控制需要一定時間的磨合。大部分病人可以在醫生的指導下逐漸減少口服藥,術后早期需要醫生給予數次程控,調節刺激參數,達到最好的治療效果,在患者提高生活質量,療效穩定后,才能逐漸調整抗帕金森藥物的劑量。

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夜間疼痛小心腫瘤出現

在醫學上,疼痛是最常見的癥狀之一 ,疼痛的位置也常指示病灶所在,而疼痛的性質間接說明病理過程的類型。當你出現疼痛的時候,你的身體就在提醒你,該儘快去找醫生了。在這裏尤其要提醒一句:如果你的疼痛總在夜間出現和加重,那麼你可能要特別警惕,因為它有一定程度的風險,預示了腫瘤的出現。

這可不是聳人聽聞。就在不久前我們門診還連續接診多位患者,一位是腰椎痛,最終發現是肺癌骨轉移;還有一位是左腹部痛,最後發現是胰腺癌。

就拿腫瘤骨轉移和一般的骨關節病來說,雖然兩者問題都出在骨頭上,但引起疼痛的表現卻有差異。一般的骨關節病引起疼痛,多數是白天、活動時加重,夜間、靜休時減輕;而腫瘤骨轉移引起的疼痛,卻突出表現為夜間痛明顯,甚至比白天更重,而且休息並不能緩解疼痛。腹痛也是如此,腫瘤引起疼痛的患者,大多數也是夜間疼痛更明顯,而且疼痛持續時間長,即便服用一些藥物也不能很好緩解。

為什麼腫瘤引起的多是夜間痛?這還不太清楚,也許是因為腫瘤引起的疼痛一直都在,而夜間我們精神集中,疼痛感覺反而更清晰、突出。當然,不是每個夜間疼痛患者都一定是腫瘤患者,但如果你持續受到不明原因的夜間痛困擾,那麼的確應該提高警惕。

你會“看”疼痛嗎?

如果你要去看疼痛科,那麼請一定要對醫生說明這幾個問題。

1、你最痛的地方在哪裡?這個最痛的點,很可能就是原發病灶所在了。

2、你疼痛的時間如何?這個時間包括疼痛每次發作的時間點、持續時間,以及疼痛癥狀從最初出現到現在一共持續了多久等等,包含了患病時間與疼痛發作規律在內。

3、你的疼痛有多強烈?醫生有時候會給你一個標準,從1分-10分,讓你給你的疼痛評個分,這可以有助於醫生評估你的疼痛強度。疼痛是否影響睡眠也是一個很重要的信息。

4、你的疼痛是什麼性質的?是尖銳的疼痛還是悶悶的鈍痛?如果是針刺、火烤、電擊、刀割樣痛,那麼這種疼痛很可能是一個神經病理性疼痛;如果是悶悶的鈍痛,很多與內臟疾病有關。

5、你用了什麼手段來止痛嗎?如果你服用了什麼藥物,請告訴醫生,並告訴醫生服藥後效果如何,這有助於醫生的進一步判斷。

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為什麼盡量不要吃燒烤食品?

烤牛肉、烤鴨、烤羊肉、烤鵝、烤乳豬等,因含有強致癌物不宜多吃。燒烤的各種肉類如之前經過不恰當醃製易產生過量亞硝酸鹽,烤焦的肉和魚皮含有強致癌物苯丙芘,空腹吃時,這兩種物質直接與胃粘膜接觸,比人群平均患胃癌比率高二十倍左右。

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時代印記:總統的“離世”與高血壓的“新生”

高血壓有着非常悠久的歷史,人們很早之前就意識到“血壓高”的這種情況。但是從認識高血壓到辨明高血壓的具體病理影響及臨床意義卻耗費了很多年,這主要是得益於期間發生的多起驚天動地的“大事件”,間接促成了高血壓研究的進步。

在上一期“時代印記”里我們介紹了血壓計的發展史,應該說測量工具的不斷進步,對研究該疾病本身有着巨大的推動作用,但是真正讓人們對高血壓“刮目相看”的則是“偉人的逝世”。

我們從頭說起吧。

最早有高血壓“暗示”的文章來自於幾千年之前《皇帝內經》:咸者,脈弦也。翻譯成白話文就是“常吃鹹的人,血壓要更高一些”,現在來看果真是字字珠璣。

相比較而言,第一篇西方學者論述“鹽與高血壓”關係的論文發表於1904年(似乎晚了不少)。不過,理查德?伯瑞特(英國)在 1827年提出了“腎病理論”,證實高血壓與腎病之間的關聯,說明當時的醫生們已經發現了高血壓能夠累及人體器官的事實。隨着研究的不斷深入,到1914年費希爾(美國)已經明確指出了血壓水平與人類過早死亡的關係。

終於,世人開始鄭重其事地琢磨“高血壓”了。

有些可惜的是人們雖然較早了解到高血壓的存在,卻始終未能明確高血壓的具體危害。醫學專家們普遍認為血壓的升高不過是機體正常代償的表現,非但不用治療,還要想方設法保護這種在當時頗受肯定的“保護性反應”,而且這一觀念一直持續到上世紀中後期!

(因為猝死,遺憾地留下了《未完成的羅斯福肖像》)

高血壓研究的真正轉折點出現在1945年。前美國總統羅斯福因腦出血於4月12日猝死,享年63歲!消息傳來人們很是驚詫,不約而同的詢問着:健康的總統為什麼會猝死?!

官方披露自1935年開始,羅斯福總統的血壓就節節攀升,並從最初的136/78mmHg升至為兩年後的162/98mmHg,1944年競選總統時血壓達到200/105 mmHg,最高時為260/150mmHg!同時心電圖显示羅斯福的心臟肥大,尿蛋白也越來越嚴重。用現在的理論很好解釋:高血壓導致了多個臟器的損害。

總統有高血壓為什麼不治療呢?

當時良性的高血壓定義為血壓不超過210/100mmHg,所以只要不超過該標準都屬“正常”。

難怪羅斯福總統的血壓高到“呼之欲出”,保健醫生仍沒有給予降壓葯,甚至有報道稱總統當時居然被診斷為傷風感冒……嗚呼哀哉,一代英豪就這樣與世長辭!

(改變世界格局的雅爾塔會議,從左至右為:丘吉爾,羅斯福,斯大林)

當然,“意外”還在不斷髮生。隨後十幾年來,前蘇聯總統斯大林和英國首相丘吉爾也相繼被類似的疾病奪走生命……

羅斯福總統的英年早逝,迫使人們重新審視高血壓。為此,美國頒布了國家心臟法案,成立國家心臟研究所。心血管乃至整個醫學史上最知名的研究之一:Framningham研究閃亮登場!該研究推翻之前的論調,初步將高血壓定義為血壓≥160/95mmHg。

至此,高血壓終於退去了“保護性反應”的面紗。隨着人群血壓分佈及血壓與心血管病關係的流行病學和臨床研究的不斷進步,人們對高血壓的認識也越來越清晰——現今理想血壓確定為<120/80mmHg。

鑒往知來,溫故知新。

科學有時候很深奧,有時候卻像一層窗戶紙。只是在一定歷史時期之內,受限於當時的知識水平,任何人都不可能享有預支科技紅利的特權。如今我們對高血壓的研究日漸深入,但是仍有很多待開墾的未知數。

所以有人如此形容醫學:這個行業需要科學,需要藝術,需要革新,需要追求,也需要謙卑,但它的奇妙之處在於——它最需要你的參与!

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骨科時間:我的頸椎病屬於哪個類型?

一、頸椎病的分型 
頸椎病的一般可分為:(1)頸型頸椎病(2)脊髓型頸椎病(3)神經根型頸椎病(4)椎動脈型頸椎病(5)交感神經型頸椎病(6)其他型頸椎病

二、頸椎病臨床表現

1,頸型頸椎病
此型在臨床上極為常見,是最早期的頸椎病,有自然緩解和反覆發作的傾向,多與長期低頭的職業或頸部不良習慣姿勢有關。
(1)臨床表現
癥狀:頸項酸脹疼痛,僵硬,頸部前屈后伸旋轉側偏等均感困難。部分患者疼痛伴有上肢麻木,但無肌力下降及行走障礙,這種疼麻不超過肩。
(2)如何診斷
1,頸、肩、臂,頭的疼痛及相應的壓痛點。
2,X線片上沒有椎間隙狹窄等明顯的退行性改變,但可以有頸椎生理曲線的改變,椎體間不穩定及輕度骨質增生等變化。
3,應除外其他疾病,如落枕、肩周炎、肌筋膜炎等。

2.脊髓型頸椎病

詳細介紹請點擊:脊髓型頸椎病
脊髓型頸椎病相對較少見,但臨床癥狀嚴重,致殘率高,且多以隱性侵襲的形式發展,易誤診為其他疾患而延誤治療時機,因此其在諸型頸椎病中處於重要地位。
臨床表現:
1,運動障礙:常見手足無力,下肢發緊發沉,抬步沉重,行走不穩或不能快步行走,腳下有踏棉花的感覺;手握力較差,手指不能做精細動作。
2,感覺障礙:肢體麻木,身體有束帶感或捆綁感,站立不穩,黑夜或閉目行走時左右搖擺。

3,排便、排尿功能障礙:多在後期出現起初以尿急,膀胱排空不良,尿頻及便秘為多見,漸而引起尿瀦留或大小便失禁。

3.神經根型頸椎病
詳細介紹請點擊:神經根型頸椎病

神經根型頸椎病也比較常見。本病多因頸椎間盤突出、骨贅增生等,造成椎間孔縮小,壓迫神經根所致。
(1)臨床表現
1.頸部癥狀
由於局部竇椎神經直接遭受刺激而多伴有明顯的頸部痛、椎旁肌肉壓痛及頸椎棘突或棘突間的直接壓痛或叩痛。
2.根性痛
最為多見,其範圍與受累椎節的脊神經根分布區域相一致。與根性痛相伴隨的是該神經根分布區的其他感覺障礙,其中以手指麻木、指尖感覺過敏及皮膚感覺減退等為多見。
3.根性肌力障礙
以前根先受壓者為明顯,早期肌張力增高,但很快即減弱並出現肌萎縮。其受累範圍也僅局限於該脊神經根所支配的肌組。在手部以大、小魚際肌及骨間肌為明顯。
4.腱反射改變
即受累脊神經根所參与的反射弧出現異常。早期活躍,而中、後期則減退或消失,檢查時應與對側相比較。單純根性受累不應有病理反射,如伴有病理反射,則表示脊髓同時受累。
5.體征
凡增加脊神經根張力的牽拉性試驗大多陽性,尤其是急性期及以後根受壓為主者。頸椎擠壓試驗陽性者多見於以髓核突出、髓核脫出及椎節不穩為主的病例,而因鈎椎增生所致者大多為弱陽性,因椎管內佔位性病變所引起者,大多為陰性。

4.椎動脈型頸椎病
本型頸椎病是臨床常見而又複雜的疾病之一,隨着年齡的增長其發病率有增高的趨勢。
臨床表現:
本型臨床表現癥狀較為複雜多變,其特點是發病後腦部癥狀多於四肢癥狀,多腦力的影響大於體力的影響,癥狀的出現與頸椎活動有密切關係。根據臨床癥狀可分為兩類,一類是椎基底動脈缺血癥狀,一類是自主神經癥狀。椎基底動脈缺血臨床常見的有:頭痛、眩暈、耳鳴聽力減退、視力障礙、運動障礙、感覺障礙、精神癥狀、猝倒、記憶力減退等。

5.交感神經型頸椎病
臨床表現 本型頸椎病表現複雜,癥狀差別較大,甚至癥狀相互矛盾。
1,頭部癥狀:頭痛可表現為偏頭痛,枕部痛、頸項肩部痛,感冒、受涼、疲勞、失眠及月經期易於誘發頭痛。頭痛與頭頂部活動無關,按摩可減輕疼痛。也可表現為頭暈頭脹頭重,頭皮發麻,觸摸頭髮會感覺頭皮疼痛。2,五官癥狀:A眼部:睜眼無力、瞳孔擴大、眼球脹痛、流淚、視力模糊、眼冒金星、眼球內陷、眼干、瞳孔縮小等。B鼻喉部:鼻腔疼痛咽部不適或有異物感,慢性鼻炎或咽炎等。C耳部:耳鳴、聽力減退或耳聾,耳內疼痛等。D其他:如舌麻,面部充血、無汗、流口水等。3,血管:交感神經受刺激在血管可表現為痙攣或擴張。血管痙攣表現為:肢體發涼發木,局部皮溫下降,遇冷可出現刺癢感或麻木疼痛,腫脹。血管擴張表現為:肢端發紅腫脹、燒灼感、喜冷怕熱、疼痛或痛覺過敏等。4,心臟:心律失常,可見心動過速或心動過緩,或兩者交替出現;胸前不適、胸悶、心前區疼痛。5,血壓異常:表現為高血壓、低血壓、或血壓不穩忽高忽低。6,汗腺分泌障礙:多汗或少汗,可能是局部,也可能是全身。也有可能是一個肢體,或半側、半截身體。常伴有半身酸痛、脹麻,手部脹痛比較明顯。夜間或早晨較重,起床活動後會減輕。7,括約肌異常:發作時出現尿頻、尿急、排尿不盡,發作后消失。8,其他:三叉神經痛、眼陣發性跳動、腸胃功能紊亂、閉經、對氣候變化的適應能力差等。

6,其他型頸椎病
根據損傷的部位和表現,除前幾型頸椎病外,還可見以下幾個特殊類型的頸椎病。
(1)食管壓迫型 (2)膈神經受累型 (3)喉返神經受累型

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安全套的三生三世

看標題就知道,這篇文章和之前的《花柳病的前世今生》、《梅毒的世界之旅》都是一個系列的,都是我的“小豆芽”學生的大作,如果大家感興趣的話,她還會接着寫下去,期待吧!

——劉彥春

安全套在英文中是Condom,這是根據它的發明者——17世紀晚期的一位英國醫師約瑟夫·康德姆(Joseph Condom)的名字命名的。康德姆是英國國王查理二世的御醫,他發明的避孕套,採用小羊的盲腸製成,先把羊腸剪成適當的長度,晒乾,接着用油脂和麥麩使它柔軟,直至變成薄薄的橡皮狀。由於康德姆的發明,他被英王查理二世封為騎士勛爵,他的發明被譽為“愉快的發明”。

然而,歷史資料表明,康德姆並不是避孕套的鼻祖,因為類似的避孕工具在古埃及和古羅馬時代的藝術品上均有描繪。這種最早的避孕套,是用動物膀胱或魚鰾製成的。

對於避孕套的起源,避孕套又叫安全套,它的使用已有數百年的歷史,早期發明的安全套並不是用於避孕的,而是用於防止性病傳播,所以稱它為陰莖套、保險套等等。到了近代,由於世界人口劇烈增長,陰莖套才作為男性的避孕工具,並正式命名為“安全套”。安全套是目前應用最為普遍的一種男用避孕工具。還有另外一個說法。1492年,哥倫布的水手們把梅毒從美洲的海地帶回了西班牙,一年後又傳至法國、德國和瑞士。憑着愛情的翅膀,梅毒橫掃了歐洲,10年後,這種病毒便征服了整個世界。對此,人們很快作出了反應。意大利帕多瓦大學的解剖學教授加布里瓦·法盧拜(1523~1562年)發明了一種用亞麻布套製成的避孕套。法盧拜聲稱這項發明的目的,是為了預防性病,其次是用來避孕。1551~1562年間,他曾對1100名各種類型使用這種避孕套的人進行了調查,結果令人滿意。因此,有學者認為,避孕套的發明權應歸功於法盧拜。

早期的避孕套,大多是用亞麻布或羊腸製作的,進入19世紀后,逐漸為乳膠質避孕套替代。第一個乳膠避孕套,是荷蘭物理學家阿萊特·雅各布博士在1883年發明的。避孕套曾被譽為20世紀影響人類最深的100種發明之一,它之所以為人津津樂道,是因為它如此構造簡單方便,如此的廉價和大眾化,不僅能有效實現人口的控制,而且能有效的防止性傳播疾病。

據科學研究表明,持續使用避孕套能80%~90%地降低艾滋病傳染的危險,從不使用安全套感染衣原體的危險性是堅持使用者的10.91倍。更多的實驗證據也證實安全套對其他性傳播疾病——淋病和梅毒、生殖器皰疹、尖銳濕疣甚至乙肝的預防都是有效的。使用安全套預防性傳播疾病的總有效性為85.82%。

當然,對於性病最有效的預防就是自律、堅持一夫一妻制,減少性伴侶數量及婚前、婚外性行為。但是,隨着現代社會性開放程度的增加,不是所有人都能做到自律的性行為,而這部分人正是各種性傳播疾病的易感人群,在他們中間推廣安全套的作用尤為重要。性病及艾滋病都有潛伏期,尤其梅毒和艾滋病的潛伏期有幾年甚至十幾年之久,很多感染者看起來和健康人一樣,甚至本人都不知道自己已經感染了病毒。因此,當與不了解的人發生高危性行為時,不僅僅有意外懷孕的風險,更需要防範的是性病及艾滋病的感染風險,而安全套是杜絕這種風險的最後一道屏障。

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