1、為什麼唐氏綜合症的兒童都看起來很像?因為眼睛的表現一樣。目距寬,有內眥贅皮,鼻樑平。但是,先天疾病的兒童不是累贅,他們一樣可以快樂生活,同樣值得社會的尊重,爸爸媽媽也一樣愛他們好的社會能夠包容和愛護弱者
2、美國新生兒采足血,篩查苯酮尿症,這是一種遺傳的氨基酸代謝缺陷,引起智力發育障礙、癲癇、皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等癥狀。阿斯巴甜含有苯丙氨酸,含有這種甜味劑(E950及E951)的飲料(零度可樂)和口香糖等,苯丙酮尿症患者不能食用。
3、最貴的藥物之一!治療囊性纖維化的口服藥物,Ivacaftor和lumacaftor分別在2012年和2015年被美國FDA批准,治療費用每年需要30萬美元。學醫是醫學狗,學藥理才是黃金大道!
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